NGS Assays™
NGS Assay aplica una técnica de enriquecimiento basada en PCR adaptada a las necesidades del objetivo de diagnóstico.
Acerca del producto
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La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado muchas áreas de la ciencia y la atención sanitaria, desde una mejor comprensión de las enfermedades hereditarias y el cáncer, y sus implicaciones en la medicina personalizada hasta una mejor clasificación taxonómica de las especies microbianas.
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Las tecnologías Illumina NGS producen millones de secuencias cortas que requieren un análisis complejo para ensamblar todas estas piezas y aprovechar todo su potencial.
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El análisis NGS puede ser una tarea desafiante y, dado que para nosotros es importante un amplio soporte para todos nuestros productos ViennaLab, para nuestros productos NGS, esto incluye la resolución de problemas en la preparación de la biblioteca experimental, así como ayuda con el análisis bioinformático.
El principio de la secuenciación microbiana NGS basada en amplicones.
- Los ensayos NGS de microbioma ViennaLab 16S proporcionan un flujo de trabajo completo, desde el ADN aislado hasta la generación de informes.
- El procedimiento se basa en un enriquecimiento objetivo basado en PCR de dos pasos para la clasificación bacteriana.
- Durante la primera PCR, se amplifican regiones de interés (por ejemplo, el gen 16S rRNA).
- La segunda PCR introduce índices duales específicos para la posterior asignación de muestras, así como adaptadores para la secuenciación en plataformas Illumina.
- Clasificación a nivel de especie de la composición bacteriana con la herramienta web de análisis de microbiomas ViennaLab.
Workflow 16S Microbiome NGS Assays
Enriquecimiento objetivo por hibridación.
- El ADN se convierte en una biblioteca lista para NGS compatible con Illumina.
- El ADN sufre fragmentación enzimática, reparación terminal y cola A.
- Ligadura del adaptador con la consiguiente doble indexación (PCR1), necesaria para la posterior demultiplexación de la muestra.
- A continuación, solo las regiones genómicas seleccionadas (objetivos) son capturadas por sondas biotiniladas mediante hibridación y enriquecidas (PCR2).
- Finalmente, los datos de secuenciación se pueden cargar a través de una interfaz web segura en GENOVESA, el software de análisis bioinformático patentado de ViennaLab.
Workflow Hybridization based technique
Software de análisis bioinformático: GENOVESA
El análisis de datos genéticos de NGS puede ser una tarea desalentadora que a menudo requiere habilidades informáticas especializadas por parte del usuario. Hemos desarrollado nuestro software patentado de análisis bioinformático basado en web: GENOVESA como una solución sencilla para todos.
GENOVESA – DE UN VISTAZO:
GENOVESA es intuitivo y fácil de usar. Para los principiantes en el análisis NGS, permite una generación rápida y sencilla de información relevante de sus datos NGS, sin la necesidad de sus propios expertos en bioinformática dedicados. Por otro lado, GENOVESA permite a los usuarios experimentados ajustar y modificar parámetros, utilizar reglas de filtrado complejas y evaluar visualmente variantes a nivel de lectura individual.
GENOVESA es una parte esencial de los ensayos NGS de ViennaLab y se incluye con la compra de cada kit, como el ensayo NGS de cáncer hereditario, el ensayo NGS de mutaciones somáticas y el ensayo NGS CES. GENOVESA se ha utilizado con éxito internamente para detectar, anotar, filtrar y seleccionar con precisión SNV e InDel clínicamente relevantes utilizando la nomenclatura HGVSc/p correcta y actualizada en evaluaciones recientes de EQA.
Características clave:
- Carga de archivos fastq a través de una interfaz web segura.
- Procesamiento automatizado y métricas de control de calidad de datos de secuenciación.
- Identificación y anotación de variantes a partir de bases de datos relevantes actualizadas, así como selección de variantes para la generación de un informe significativo.
- Filtros preestablecidos de ViennaLab para una identificación simplificada y que ahorra tiempo de variantes clínicamente relevantes sin la necesidad de buscar la aguja en el pajar.
- Sección de filtro personalizado para adaptar los parámetros a las necesidades específicas del cliente (por ejemplo, frecuencia de población máxima, profundidad de lectura mínima, clasificación de patogenicidad ClinVar).
- La visualización e inspección visual de SNV e InDels es posible a través de un visor perfectamente integrado. El análisis y la visualización de CNV y variantes estructurales (SV) están disponibles a pedido.
Eche un vistazo a la interfaz del software:
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